Μια νέα διεθνής μελέτη έχει αναδείξει εξαιρετικά σημαντικά γενετικά ευρήματα σχετικά με την υπερέμεση της κύησης, μια εξαιρετικά σοβαρή και εξουθενωτική μορφή ναυτίας που πλήττει πολλές εγκύους.
Η επικεφαλής ερευνητής Μαρλένα Φέζο και η ομάδα της από το Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνιας (USC) κατάφεραν ναεντοπίσουν εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με την πάθηση, εκ των οποίων έξι ήταν άγνωστα μέχρι σήμερα.
Η υπερέμενη κύησης (HG) πλήττει περίπου το 2% των γυναικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και συχνά προκαλεί τόσο έντονη ναυτία και εμετούς που καθιστά δύσκολη τη λήψη τροφής.
Η επιδημιολογία της υπερέμεσης κύησης
Η HG έχει παρατηρηθεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία, προκαλώντας ακόμη και υποσιτισμό, ο οποίος μπορεί να είναι επικίνδυνος τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο.
Για πολλά χρόνια, η πάθηση θεωρούνταν κυρίως ψυχολογικής προέλευσης, ωστόσο οι τελευταίες έρευνες δείχνουν ότι η βιολογία και η γενετική παίζουν κεντρικό ρόλο στην εμφάνιση της.
Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό «Nature Genetics» και περιλαμβάνουν ανάλυση δεδομένων από 10.974 γυναίκες με HG και 461.461 άτομα χωρίς τη συγκεκριμένη πάθηση προερχόμενα από διαφορετικές γεωγραφικές και εθνοτικές ομάδες. Αυτή η εκτενής ανάλυση υποδηλώνει ότι τα αποτελέσματα μπορούν να εφαρμοστούν ευρέως.
Η γενετική βάση της υπερέμεσης της κύησης
Η ερευνητική ομάδα εντόπισε συνολικά δέκα γονίδια που σχετίζονται με την HG. Τέσσερα από αυτά ήταν γνωστά, όπως το GDF15, το οποίο παράγει ορμόνη που αυξάνεται δραματικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τα προηγούμενα ευρήματα είχαν δείξει ότι οι γυναίκες με χαμηλά επίπεδα αυτού του γονιδίου πριν από την εγκυμοσύνη τείνουν να εμφανίζουν πιο σοβαρά συμπτώματα.
Τα νέα γονίδια που εντοπίστηκαν περιλαμβάνουν τα FSHB, TCFL72, SLITRK1, SYN3, IGSF11 και CDH9, τα οποία ενδεχομένως να προσφέρουν πολύτιμες πληροφορίες για τα αίτια και τις πιθανές θεραπείες της HG. Ιδιαίτερη σημασία έχει το γονίδιο TCF7L2, που σχετίζεται με τον διαβήτη τύπου 2 και ενδέχεται να επιδράσει στη ρύθμιση της όρεξης και της ναυτίας, επηρεάζοντας έτσι τη γενική κατάσταση της εγκύου.
Πιθανές νέες θεραπείες
Αν και υπάρχουν φαρμακευτικές επιλογές για την αντιμετώπιση της υπερέμεσης της κύησης, η ανακούφιση που προσφέρουν είναι συχνά μερική και αφορά μονάχα το 50% των γυναικών. Τα νέα ευρήματα ανοίγουν νέους δρόμους για θεραπείες που να προσαρμόζονται στα γενετικά χαρακτηριστικά των ασθενών.
Η Φέζο και η ομάδα της έχουν ήδη λάβει έγκριση για να ξεκινήσουν κλινική δοκιμή της μετφορμίνης, ενός φαρμάκου που χρησιμοποιείται ευρέως για τον διαβήτη και φαίνεται να αυξάνει τα επίπεδα του GDF15.
Η δοκιμή θα εξετάσει αν η λήψη μετφορμίνης πριν από την εγκυμοσύνη μπορεί να μειώσει την ευαισθησία στη ναυτία και τους εμετούς.
