Μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία άλλαξε ριζικά τη ζωή ασθενών που πάσχουν από κληρονομικό αγγειοοίδημα, μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί επώδυνο και δυνητικά θανατηφόρο πρήξιμο. Οι ασθενείς που έλαβαν μέρος στην πρώτη ανθρώπινη δοκιμή της θεραπείας που χρησιμοποιεί την τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR, παρουσίασαν σημαντική βελτίωση των συμπτωμάτων τους και πολλοί μπόρεσαν να διακόψουν τη μακροχρόνια φαρμακευτική αγωγή και να επιστρέψουν στη φυσιολογική τους ζωή. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η πρωτοποριακή αυτή τεχνολογία θα μπορέσει να καταπολεμήσει ένα ευρύ φάσμα ασθενειών.
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια σπάνια ασθένεια που προσβάλλει περίπου έναν στους 50.000 ανθρώπους και προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια οιδήματος (πρήξιμο) σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως χείλη, στόμα, λαιμός, έντερα, χέρια και πόδια. Οι κρίσεις μπορεί να εκδηλωθούν έως και δύο φορές την εβδομάδα και διαρκούν από ώρες έως ημέρες. Οι ασθενείς μπορεί να μείνουν κατάκοιτοι αν το οίδημα επηρεάσει το έντερό τους. Οι πιο σοβαρές εξάρσεις επηρεάζουν το λαιμό και μπορεί να οδηγήσουν σε ασφυξία και θάνατο.
Ο Κλίβελαντ, ένας 54χρονος που συμμετείχε στην κλινική δοκιμή, έχει πλέον απαλλαγεί από τις κρίσεις από τότε που έκανε τη θεραπεία πριν από 18 μήνες.
«Είδα ριζική βελτίωση της σωματικής και ψυχικής μου ευεξίας», δήλωσε. «Η τυχαιότητα, το απρόβλεπτο και η δυνητική σοβαρότητα των κρίσεων μου δυσκόλευε τη ζωή. Αναρωτιόμουν συνεχώς αν η επόμενη κρίση μου θα ήταν σοβαρή. Τα πρηξίματα ήταν επώδυνα και παραμορφωτικά. Ντρεπόμουν να βγω έξω όταν είχα κρίση. Έχω νοσηλευτεί με πρηξίματα στο λαιμό που εμπόδιζαν την αναπνοή μου», δήλωσε.
Η Τζούντι Νοξ, νοσηλεύτρια στη Νέα Ζηλανδία που επίσης συμμετείχε στη δοκιμή, δήλωσε ότι η θεραπεία ήταν «σαν ένα ιατρικό μαγικό ραβδί». Πριν από τη διάγνωσή της, υπέφερε από κοιλιακό πρήξιμο, εμετούς και έντονο πόνο που διαρκούσε για μέρες. «Άλλαξε τη ζωή μου», δήλωσε η Νοξ αναφερόμενη στη θεραπεία.
Η Νοξ σταμάτησε τη φαρμακευτική αγωγή και αισθάνεται ότι έχει μια «εντελώς νέα ζωή».
Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του αναστολέα C1. Όταν το γονίδιο σταματά να λειτουργεί, οι άνθρωποι υπερπαράγουν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται καλλικρεΐνη. Αυτό οδηγεί στη συσσώρευση μιας άλλης πρωτεΐνης, της βραδυκινίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για τη διαρροή υγρού από τα αιμοφόρα αγγεία και το πρήξιμο.
Δέκα ασθενείς έλαβαν μέρος στην κλινική δοκιμή πρώτης φάσης στο Ηνωμένο Βασίλειο, τη Νέα Ζηλανδία και τις Κάτω Χώρες. Ο κάθε ασθενής έλαβε μια δόση με νανοσωματίδια λιπιδίων που σχεδιάστηκαν με τη χρήση του Crispr- ενός βραβευμένου με Νόμπελ εργαλείου γονιδιακής επεξεργασίας- για να εισέλθουν στα ηπατικά κύτταρα και να εξουδετερώσουν το γονίδιο της καλλικρεΐνης. Η θεραπεία σταματά την υπερπαραγωγή βραδυκινίνης και είναι εξαιρετικά αποτελεσματική.
«Μεταμορφώνει τη ζωή των ασθενών», δήλωσε ο Δρ. Παντμαλάλ Γκουρουγκάμα, σύμβουλος κλινικής ανοσολογίας και αλλεργίας στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο του Κέιμπριτζ.
«Ο ασθενής μου είχε κρίσεις κάθε τρεις εβδομάδες και τους τελευταίους 18 μήνες δεν έχει καμία. Δεν παίρνει κανένα φάρμακο. Αυτό είναι εκπληκτικό» δήλωσε.
Τα αποτελέσματα από τους πρώτους ασθενείς δημοσιεύθηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine», ενώ βρίσκονται σε εξέλιξη μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές. Οι γιατροί έχουν θεραπεύσει άλλους 25 ασθενείς σε μια δοκιμή δεύτερης φάσης και ελπίζουν να ξεκινήσουν μια τελική δοκιμή φάσης 3 το επόμενο έτος.
Ωστόσο, παρά τα πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα, η θεραπεία δεν αναμένεται να είναι διαθέσιμη σύντομα. Αφενός πρέπει να επιβεβαιωθεί η αποτελεσματικότητά της στις επόμενες δοκιμές, αφετέρου, το κόστος των γονιδιακών θεραπειών μίας χρήσης είναι πολύ υψηλό. Πρόσφατες μελέτες είχαν κοστολογήσει τις γονιδιακές θεραπείες μίας δόσης μεταξύ , πράγμα που σημαίνει ότι οι θεραπείες μπορεί να είναι προσιτές μόνο στις πλούσιες χώρες.
ΠΗΓΗ: Guardian
