Επιστήμονες στη Βρετανία ανέπτυξαν την πρώτη εξέταση αίματος για τη διάγνωση της μυαλγικής εγκεφαλομυελίτιδας, γνωστής και ως σύνδρομο χρόνιας κόπωσης (ME/CFS). Προς το παρόν δεν υπάρχει ειδική εξέταση για τη νόσο, και οι ασθενείς συνήθως διαγιγνώσκονται με βάση τα συμπτώματα — κάτι που σημαίνει ότι πολλοί μένουν αδιάγνωστοι για χρόνια.
Ωστόσο, ορισμένοι ειδικοί που δεν συμμετείχαν στην έρευνα προειδοποιούν ότι απαιτείται προσοχή, καθώς η νέα εξέταση θα πρέπει να επιβεβαιωθεί πλήρως μέσα από πιο καλά σχεδιασμένες και ανεξάρτητες μελέτες, πριν μπορέσει να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη.
«H μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα είναι μια σοβαρή και συχνά εξουθενωτική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από έντονη κόπωση η οποία δεν υποχωρεί με την ξεκούραση. Γνωρίζουμε ότι πολλοί ασθενείς συχνά νιώθουν πως δεν τους λαμβάνουν υπόψη οι γιατροί ή ότι τους λένε πως όλα είναι στο μυαλό τους» δήλωσε ο επικεφαλής της έρευνας, Ντμίτρι Πσεζέτσκι καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ανατολικής Αγγλίας (UEA) στο Νόριτς της Βρετανίας.
«Θέλαμε να δούμε αν μπορούμε να αναπτύξουμε μια εξέταση αίματος για τη διάγνωση της πάθησης — και το καταφέραμε. Η ανακάλυψή μας προσφέρει τη δυνατότητα για μια απλή, ακριβή εξέταση αίματος που θα μπορούσε να επιβεβαιώνει τη διάγνωση, οδηγώντας σε έγκαιρη υποστήριξη και πιο αποτελεσματική διαχείριση της νόσου» εξήγησε ο καθηγητής.
Τα ευρήματα της μελέτης
Οι επιστήμονες από το UEA και την εταιρεία Oxford Biodynamics (OBD) μελέτησαν τον τρόπο με τον οποίο διπλώνεται το DNA σε ασθενείς με τη νόσο — ένα χαρακτηριστικό που μπορεί να αποκαλύπτει ενδείξεις ME/CFS. Εξέτασαν δείγματα αίματος από 47 ασθενείς με σοβαρό ME/CFS και 61 υγιείς ενήλικες. Η ομάδα εντόπισε ένα μοναδικό μοτίβο που εμφανίζεται σταθερά σε άτομα με ME/CFS αλλά όχι σε υγιή, γεγονός που τους επέτρεψε να αναπτύξουν τη νέα εξέταση.
Σύμφωνα με άρθρο τους που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Journal of Translational Medicine, η εξέταση παρουσίασε ευαισθησία 92% (πιθανότητα να βγει θετική όταν το άτομο έχει τη νόσο) και ειδικότητα 98% (πιθανότητα να αποκλείσει αρνητικές περιπτώσεις).
«Το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης δεν είναι μια γενετική ασθένεια με την οποία γεννιέται κανείς. Γι’ αυτό η χρήση των “επιγενετικών” δεικτών EpiSwitch — οι οποίοι μπορούν να μεταβληθούν στη διάρκεια της ζωής, σε αντίθεση με το σταθερό γενετικό κώδικα — ήταν το κλειδί για να επιτευχθεί αυτό το υψηλό επίπεδο ακρίβειας» δήλωσε ο Αλεξάντρ Ακουλίτσεφ, επικεφαλής επιστημονικός διευθυντής της OBD, η οποία χρηματοδότησε και συνυπέγραψε την έρευνα.
Ωστόσο, άλλοι ειδικοί τόνισαν ότι χρειάζονται περισσότερες μελέτες για να επιβεβαιωθούν τα ευρήματα και να αξιολογηθεί η εξέταση σε ευρύτερο πληθυσμό ασθενών.
«Αυτά τα αποτελέσματα, βασισμένα στην επιγενετική ανάλυση, φαίνεται να αποτελούν ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην αναζήτηση μιας διαγνωστικής εξέτασης αίματος. Ωστόσο, όπως επισημαίνουν και οι ερευνητές, μια τέτοια εξέταση πρέπει να είναι εξαιρετικά ευαίσθητη και εξειδικευμένη για τη συγκεκριμένη πάθηση» σημείωσε ο Δρ. Τσαρλς Σέπερντ, ιατρικός σύμβουλος του ME Association.
«Πρέπει λοιπόν να γνωρίζουμε εάν αυτή η ανωμαλία υπάρχει σταθερά στα πολύ πρώιμα στάδια του ME/CFS, καθώς και σε άτομα με χρόνια μορφή της νόσου, είτε ήπια είτε μέτρια. Επίσης, πρέπει να διαπιστωθεί ότι, πέρα από τους υγιείς ελέγχους, η ανωμαλία αυτή δεν εμφανίζεται και σε άλλες χρόνιες φλεγμονώδεις ή αυτοάνοσες παθήσεις που προκαλούν παρόμοια συμπτώματα και αποτελούν μέρος της διαφορικής διάγνωσης του ME/CFS» εξήγησε.
Ο καθηγητής Κρις Πόντινγκ, πρόεδρος του τομέα ιατρικής βιοπληροφορικής στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, χαρακτήρισε ορισμένους ισχυρισμούς της ερευνητικής ομάδας «πρόωρους».
«Η εξέταση αυτή πρέπει να επιβεβαιωθεί πλήρως μέσα από καλύτερα σχεδιασμένες και ανεξάρτητες μελέτες προτού εξεταστεί η χρήση της στην κλινική πράξη. Ακόμη και αν επιβεβαιωθεί, η τιμή της πιθανότατα θα φτάνει περίπου τις 1.000 λίρες», δήλωσε.
ΠΗΓΗ: Guardian
