Οι επιστήμονες αναπτύσσουν μια απλή εξέταση αίματος για να προβλέψουν ποιοι διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο από την πιο κοινή κληρονομική καρδιακή πάθηση στον κόσμο.
Εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο πάσχουν από υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (HCM), μια ασθένεια του καρδιακού μυός όπου το τοίχωμα της καρδιάς παχαίνει. Προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα ή περισσότερα γονίδια και μεταδίδεται κυρίως μέσω των οικογενειών.
Μερικοί αισθάνονται καλά τις περισσότερες φορές και έχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα. Άλλοι όμως μπορεί να υποστούν επιπλοκές, όπως καρδιακή ανεπάρκεια και ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς, που μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή ανακοπή.
Το πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει θεραπεία. Οι γιατροί, επίσης, δεν γνωρίζουν ποιοι ασθενείς με τη γενετική πάθηση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να υποστούν θανατηφόρες επιπλοκές.
Τώρα όμως, μια ομάδα επιστημόνων από πανεπιστήμια όπως το Χάρβαρντ και το Οξφόρδη βρήκε έναν τρόπο να προβλέπει τον κίνδυνο για τα άτομα που πάσχουν από HCM.
Η εξέταση αίματος μπορεί να εντοπίσει τους ασθενείς που διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο επιπλοκών, επιτρέποντας την πιο στενή παρακολούθησή τους ή τη χορήγηση θεραπείας που μπορεί να τους σώσει τη ζωή.
Σε μια μελέτη ορόσημο, η ομάδα μέτρησε τα επίπεδα μιας πρωτεΐνης, του Ν-τερματικού προ-Β-τύπου νατριουρητικού πεπτιδίου (NT-Pro-BNP), στο αίμα 700 ασθενών με HCM.
Η NT-Pro-BNP απελευθερώνεται από την καρδιά ως μέρος της φυσιολογικής λειτουργίας της. Ωστόσο, τα υψηλά επίπεδα είναι ένδειξη ότι η καρδιά εργάζεται υπερβολικά. Τα άτομα με τα υψηλότερα επίπεδα είχαν χειρότερη ροή αίματος, περισσότερο ουλώδη ιστό και αλλαγές στην καρδιά τους που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε κολπική μαρμαρυγή ή καρδιακή ανεπάρκεια.
Μια εξέταση αίματος που μετρά την NT-Pro-BNP θα μπορούσε να μεταμορφώσει τη φροντίδα εκατομμυρίων ανθρώπων με την πιο κοινή κληρονομική καρδιακή πάθηση στον κόσμο.
Η επικεφαλής της μελέτης, καθηγήτρια Carolyn Ho, ιατρική διευθύντρια του κέντρου καρδιαγγειακής γενετικής της ιατρικής σχολής του Χάρβαρντ, δήλωσε ότι η εξέταση θα μπορούσε να βοηθήσει «στην επιλογή των κατάλληλων θεραπειών για τους κατάλληλους ασθενείς την κατάλληλη στιγμή».
Πρόσθεσε: «Η συνέχιση των μελετών σχετικά με τους βιοδείκτες του αίματος θα οδηγήσει σε καλύτερη κατανόηση της HCM, ώστε στο μέλλον να μπορούμε να προσφέρουμε στους ασθενείς μας μια εξέταση αίματος για να προσδιορίσουμε ποιοι διατρέχουν υψηλό και ποιοι χαμηλό κίνδυνο να υποστούν σοβαρές συνέπειες από την ασθένεια.
«Τα άτομα με τον υψηλότερο κίνδυνο θα μπορούσαν να αποτελέσουν στόχο για θεραπείες που ενδεχομένως θα τους σώσουν τη ζωή, καθώς θα έχουν το μεγαλύτερο όφελος, ενώ εκείνα με τον χαμηλότερο κίνδυνο θα μπορούσαν να αποφύγουν περιττές θεραπείες».
Η Λάρα Τζόνσον, 34 ετών, από το Σαουθάμπτον του Ηνωμένου Βασιλείου, είναι μία από τους πολλούς που θα μπορούσαν να επωφεληθούν.
Πριν από οκτώ χρόνια, άρχισε να αντιμετωπίζει δύσπνοια και κόπωση. Αφού παραπέμφθηκε από τον οικογενειακό της γιατρό για εξετάσεις στο νοσοκομείο, διαγνώστηκε με HCM. Στη συνέχεια, αρκετοί συγγενείς από την πλευρά του πατέρα της διαγνώστηκαν επίσης με την ίδια πάθηση.
«Ένα από τα πιο δύσκολα πράγματα στο να ζεις με HCM είναι η συνεχής αβεβαιότητα, το να μην ξέρεις ποτέ τι μπορεί να αλλάξει στη συνέχεια», είπε η Τζόνσον. «Μια απλή εξέταση αίματος, που θα μπορούσε να βοηθήσει στην έγκαιρη αναγνώριση μελλοντικών κινδύνων, θα απάλλασσε σε μεγάλο βαθμό από αυτό το άγχος».
Πρόσθεσε, ακόμα: «Θα μπορούσε να δώσει σε άτομα όπως εμένα την ευκαιρία να προετοιμαστούμε και να προσαρμόσουμε τον τρόπο ζωής μας ανάλογα με τις ανάγκες, και να μας βοηθήσει να νιώθουμε ότι έχουμε περισσότερο τον έλεγχο. Αυτή η σαφήνεια δεν θα βοηθούσε μόνο εμένα, αλλά θα έκανε τεράστια διαφορά για όλη την οικογένειά μου».
Ο καθηγητής Bryan Williams, επικεφαλής επιστημονικός και ιατρικός σύμβουλος της British Heart Foundation, η οποία χρηματοδότησε την έρευνα, δήλωσε ότι η εξέταση «θα μπορούσε να ωφελήσει ασθενείς σε όλο τον κόσμο».
«Μετά τη διάγνωση της HCM, οι ασθενείς και οι οικογένειές τους θέλουν να μάθουν τι τους επιφυλάσσει το μέλλον. Η μελέτη αυτή δείχνει ότι η μέτρηση διαφόρων πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στο αίμα θα μπορούσε να βοηθήσει στην πρόβλεψη της λειτουργίας της καρδιάς και του μελλοντικού κινδύνου επιπλοκών από καρδιακές παθήσεις.
Αυτή η νέα μέθοδος μπορεί επίσης να προσφέρει πληροφορίες για την εξέλιξη της δομής και της λειτουργίας της καρδιάς σε άτομα με HCM, οι οποίες θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέους τρόπους θεραπείας αυτής της πάθησης, με σκοπό τη μείωση του μελλοντικού κινδύνου».
Πηγή: The Guardian
