Ερευνητές της Google DeepMind παρουσίασαν το νεότερο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης της εταιρείας, υποστηρίζοντας ότι θα βοηθήσει τους επιστήμονες να εντοπίζουν τους γενετικούς παράγοντες που προκαλούν ασθένειες και, τελικά, να συμβάλει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών.
Το AlphaGenome εκτιμά πώς οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη ρύθμιση των γονιδίων, μεταβάλλοντας τον χρόνο ενεργοποίησής τους, τους τύπους κυττάρων στους οποίους εκφράζονται και το επίπεδο στο οποίο «ανοίγουν» ή «κλείνουν» οι βιολογικοί τους μηχανισμοί.
Οι περισσότερες συχνές κληρονομικές ασθένειες, όπως οι καρδιοπάθειες και τα αυτοάνοσα νοσήματα, καθώς και προβλήματα ψυχικής υγείας, έχουν συνδεθεί με μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη ρύθμιση των γονιδίων. Το ίδιο ισχύει και για πολλούς καρκίνους. Ωστόσο, ο εντοπισμός των συγκεκριμένων γενετικών σφαλμάτων που ευθύνονται δεν είναι καθόλου απλή υπόθεση.
«Βλέπουμε το AlphaGenome ως ένα εργαλείο για την κατανόηση του ρόλου των λειτουργικών στοιχείων του γονιδιώματος, κάτι που ελπίζουμε ότι θα επιταχύνει τη θεμελιώδη κατανόηση του κώδικα της ζωής», δήλωσε η Νατάσα Λατίσεβα, ερευνήτρια της DeepMind.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη «γραμμάτων» – G, T, C και A – που συνθέτουν τον κώδικα του DNA. Περίπου το 2% του γονιδιώματος δίνει οδηγίες στα κύτταρα για την παραγωγή πρωτεϊνών, των δομικών λίθων της ζωής. Το υπόλοιπο 98% ενορχηστρώνει τη γονιδιακή δραστηριότητα, μεταφέροντας κρίσιμες οδηγίες για το πού, πότε και σε ποιο βαθμό ενεργοποιούνται τα γονίδια.
Οι ερευνητές εκπαίδευσαν το AlphaGenome χρησιμοποιώντας δημόσιες βάσεις δεδομένων ανθρώπινης γενετικής και γενετικής ποντικιών, επιτρέποντάς του να μαθαίνει συνδέσεις μεταξύ μεταλλάξεων σε συγκεκριμένους ιστούς και τον αντίκτυπό τους στη γονιδιακή ρύθμιση. Η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να αναλύει έως και 1 εκατομμύριο γράμματα DNA ταυτόχρονα και να προβλέπει πώς οι μεταλλάξεις επηρεάζουν διαφορετικές βιολογικές διεργασίες.
Η ομάδα της DeepMind πιστεύει ότι το εργαλείο θα βοηθήσει τους επιστήμονες να χαρτογραφήσουν ποια τμήματα του γενετικού κώδικα είναι πιο κρίσιμα για την ανάπτυξη συγκεκριμένων ιστών, όπως τα νευρικά ή τα ηπατικά κύτταρα, και να εντοπίσουν τις σημαντικότερες μεταλλάξεις που οδηγούν σε καρκίνο και άλλες ασθένειες. Θα μπορούσε επίσης να αποτελέσει τη βάση για νέες γονιδιακές θεραπείες, επιτρέποντας τον σχεδιασμό εντελώς νέων αλληλουχιών DNA.
Ο Καρλ ντε Μπόερ, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας στον Καναδά, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη, δήλωσε: «Το AlphaGenome μπορεί να εντοπίσει αν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη ρύθμιση του γονιδιώματος, ποια γονίδια επηρεάζονται και με ποιον τρόπο, καθώς και σε ποιους κυτταρικούς τύπους. Στη συνέχεια, θα μπορούσε να αναπτυχθεί ένα φάρμακο για να αντισταθμίσει αυτή την επίδραση».
«Τελικός μας στόχος είναι να διαθέτουμε μοντέλα τόσο αξιόπιστα ώστε να μην χρειάζεται να κάνουμε πειράματα για να επιβεβαιώσουμε τις προβλέψεις τους. Παρότι το AlphaGenome αποτελεί μια σημαντική καινοτομία, η επίτευξη αυτού του στόχου θα απαιτήσει συνεχή προσπάθεια από την επιστημονική κοινότητα», πρόσθεσε.
Ορισμένοι επιστήμονες έχουν ήδη αρχίσει να χρησιμοποιούν το AlphaGenome. Ο Μαρκ Μανσούρ, κλινικός καθηγητής παιδιατρικής αιματο-ογκολογίας στο UCL, ανέφερε ότι το εργαλείο σηματοδοτεί μια «ριζική αλλαγή» στο έργο του για τον εντοπισμό γενετικών αιτίων του καρκίνου.
Ο Γκάρεθ Χοκς, στατιστικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ, δήλωσε: «Το μη κωδικοποιητικό γονιδίωμα αποτελεί το 98% των 3 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων του γονιδιώματός μας. Το 2% το κατανοούμε αρκετά καλά, αλλά το γεγονός ότι διαθέτουμε πλέον το AlphaGenome, το οποίο μπορεί να προβλέπει τι κάνει αυτό το υπόλοιπο τμήμα των 2,94 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων, είναι ένα τεράστιο βήμα προόδου» επεσήμανε.
Πηγή: Guardian
