Από την έγκριση της πρώτης γονιδιακής θεραπείας CRISPR έως τον έγκαιρο εντοπισμό του καρκίνου του παγκρέατος με τη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης και τις πρωτοποριακές μεθόδους αναπαραγωγής, το 2023 γίναμε μάρτυρες πολλών ελπιδοφόρων ανακαλύψεων που αναμένεται να μεταμορφώσουν τον τομέα της ιατρικής και να προσφέρουν νέες ελπίδες στην καταπολέμηση πολύπλοκων ασθενειών.
1. Εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία CRISPR
Η Βρετανία και οι ΗΠΑ ενέκριναν μιαγονιδιακή θεραπεία CRISPR για τη δρεπανοκυτταρική νόσο και τη β-θαλασσαιμία, γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αιμοσφαιρίνη, που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, μεταφέρει οξυγόνο στο σώμα. Τα λάθη στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης δημιουργούν εύθραυστα ερυθρά αιμοσφαίρια που προκαλούν έλλειψη οξυγόνου στο σώμα, μια κατάσταση γνωστή ως αναιμία. Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο υποφέρουν επίσης από λοιμώξεις και έντονο πόνο όταν τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα σχηματίζουν θρόμβους και εμποδίζουν τη ροή του αίματος, ενώ οι ασθενείς με β-θαλασσαιμία πρέπει να λαμβάνουν μετάγγιση αίματος κάθε τρεις έως τέσσερις εβδομάδες.
Η πρόσφατα εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία, με την ονομασία CASGEVY, διορθώνει τα ελαττωματικά γονίδια αιμοσφαιρίνης στα βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών ενός ασθενούς, ώστε να μπορούν να παράγουν λειτουργική αιμοσφαιρίνη.
Το 2020, οι δύο επιστήμονες που τελειοποίησαν το CRISPR, η Εμανουέλ Σαρπεντιέ και η Τζένιφερ Ντούντνα, τιμήθηκαν με το βραβείο Νόμπελ Χημείας.
2. Εγκρίθηκε το πρώτο φάρμακο που επιβραδύνει τη νόσο Αλτσχάιμερ
Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε το πρώτο φάρμακο για τη νόσο Αλτσχάιμερ που στοχεύει σε μια βασική αιτία της νόσου. Το φάρμακο που κυκλοφορεί με την εμπορική ονομασία leqembi δεν θεραπεύει ούτε βελτιώνει τα συμπτώματα της νόσου σε προχωρημένο στάδιο, ωστόσο, βρέθηκε ότι μετά από 18 μήνες θεραπείας επιβραδύνει την έκπτωση της μνήμης κατά περίπου 30%, όταν χορηγείται σε ασθενείς σε πρώιμα στάδια της νόσου.
Το leqembi είναι ένα μονοκλωνικό αντίσωμα που δρα στοχεύοντας τις αμυλοειδείς πλάκες στον εγκέφαλο, οι οποίες αποτελούν καθοριστικό χαρακτηριστικό της νόσου Αλτσχάιμερ. Όταν τα μη φυσιολογικά επίπεδα μιας φυσικής πρωτεΐνης, που ονομάζεται βήτα αμυλοειδές, συσσωρεύονται και σχηματίζουν κολλώδεις πλάκες στον εγκέφαλο, προκαλούν φλεγμονή και βλάπτουν τις νευρωνικές συνδέσεις. Η συσσώρευση των αμυλοειδών πλακών οδηγεί σε απώλεια της μνήμης και της σκέψης προκαλώντας τη νόσο Αλτσχάιμερ. Οι κλινικές δοκιμές δείχνουν ότι το νέο φάρμακο απομακρύνει τις αμυλοειδείς πλάκες από τον εγκέφαλο, γεγονός που επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.
3. Ερευνητές δημιούργησαν ποντίκια από δύο βιολογικούς πατέρες
Τον Μάρτιο, ερευνητές στην Ιαπωνία ανακοίνωσαν ότι δημιούργησαν ποντίκια με δυο βιολογικούς πατέρες. Συγκεκριμένα, η ομάδα δημιούργησε βιώσιμα ωάρια από τα κύτταρα αρσενικών ποντικιών. Πρόκειται για μια εξέλιξη που ανοίγει το δρόμο για την ανακάλυψη νέων θεραπειών για την υπογονιμότητα. Τα ποντικάκια εμφανίστηκαν υγιή, είχαν φυσιολογική διάρκεια ζωής και συνέχισαν να είναι γόνιμα ως ενήλικες.
4. Σύστημα τεχνητής νοημοσύνης εντοπίζει άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος
Ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης εντοπίζει τον καρκίνο του παγκρέατος έως και τρία χρόνια πριν από τη διάγνωση, εντοπίζοντας συγκεκριμένα μοτίβα. Ο καρκίνος του παγκρέατος είναι σπάνιος, αλλά αποτελεί την τρίτη μεγαλύτερη αιτία θανάτων που σχετίζονται με τον καρκίνο. Ο συγκεκριμένος καρκίνος είναι επιθετικού τύπου και συχνά διαγιγνώσκεται σε προχωρημένο στάδιο λόγω της απουσίας πρώιμων συμπτωμάτων.
Η διεθνής επιστημονική ομάδα εκπαίδευσε έναν αλγόριθμο τεχνητής νοημοσύνης στα ιατρικά αρχεία 6,2 εκατομμυρίων ανθρώπων από τη Δανία, εκ των οποίων περίπου 24.000 είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του παγκρέατος. Στα ιατρικά αρχεία, κάθε ασθένεια καταγράφεται με έναν κωδικό. Το μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης ανέλυσε τους συνδυασμούς αυτών των κωδικών ασθενειών και τον χρόνο εμφάνισής τους. Συγκρίνοντας συγκεκριμένες αλληλουχίες παθήσεων που προηγήθηκαν της διάγνωσης του καρκίνου του παγκρέατος, ο αλγόριθός έμαθε να εντοπίζει εκείνους που διέτρεχαν τον μεγαλύτερο κίνδυνο για τη νόσο.
Στη συνέχεια οι επιστήμονες δοκίμασαν την αποτελεσματικότητα του εργαλείου αναλύοντας τα αρχεία σχεδόν 3 εκατομμυρίων Αμερικανών βετεράνων. Ο αλγόριθμος εντόπισε σχεδόν 4.000 άτομα που διέτρεχαν κίνδυνο εμφάνισης του συγκεκριμένου καρκίνου και τα οποία τελικά διαγνώστηκαν με τη νόσο έως και τρία χρόνια αργότερα. Η μελέτη δείχνει ότι τα μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης μπορούν να είναι εξίσου ακριβή με τις γενετικές εξετάσεις στην πρόβλεψη του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος. Επειδή ο εν λόγω καρκίνος είναι τόσο σπάνιος, ο γενετικός έλεγχος συνιστάται επί του παρόντος μόνο σε άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ή σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
5. Κυκλοφόρησε το πρώτο εμβόλιο RSV για την προστασία των βρεφών και των ηλικιωμένων
Τον Αύγουστο, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το Abrysvo, το πρώτο εμβόλιο που προστατεύει τους ηλικιωμένους και τα βρέφη ηλικίας έως έξι μηνών από τη νόσο του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος που προκαλείται από τον αναπνευστικό συγκυτιακό ιό (RSV). Πρόκειται για έναν κοινό αναπνευστικό ιό που συνήθως προκαλεί ήπια συμπτώματα που μοιάζουν με κρυολόγημα.
Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι αναρρώνουν μέσα σε μία έως δύο εβδομάδες, τα ευάλωτα άτομα, συμπεριλαμβανομένων των ηλικιωμένων και εκείνων με πνευμονική ή καρδιακή νόσο και διαβήτη, μπορεί να εμφανίσουν πιο σοβαρά συμπτώματα.
6. Νέο φάρμακο για τον καρκίνο εξόντωσε όλα τα είδη όγκων
Τον Αύγουστο, Αμερικανοί ερευνητές ανακοίνωσαν ένα επαναστατικό φάρμακο που εξολοθρεύει όλους τους συμπαγείς όγκους χωρίς να επηρεάζει τα υγιή κύτταρα. Οι επιστήμονες αναπτύσσουν το νέο φάρμακο, το οποίο είναι γνωστό ως AOH1996, εδώ και 20 χρόνια.
Το φάρμακο στοχεύει μια καρκινική παραλλαγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται πυρηνικό αντιγόνο πολλαπλασιαζόμενων κυττάρων (PCNA). Οι επιστήμονες διαπίστωσαν πως το ερευνητικό μικρό μόριο προκάλεσε το θάνατο των καρκινικών κυττάρων, αλλά δεν διέκοψε τον αναπαραγωγικό κύκλο των υγιών βλαστοκυττάρων. Το νέο φάρμακο δοκιμάστηκε στο εργαστήριο σε 70 διαφορετικά είδη καρκινικών κυττάρων και ήταν αποτελεσματικό σε όλες τις περιπτώσεις.
Το AOH1996 δοκιμάζεται τώρα σε κλινική δοκιμή φάσης 1 σε ανθρώπους.
7. Τα απρόσμενα οφέλη της σεμαγλουτίδης
Τα δημοφιλή ενέσιμα φάρμακα που βοηθούν στην απώλεια βάρους και τη μείωση του σακχαρώδους διαβήτη, όπως το Wegovy και το Ozempic τα οποία περιέχουν την δραστική ουσία σεμαγλουτίδη, βρέθηκε ότι έχουν και άλλα ιατρικά οφέλη.
Μελέτες έδειξαν ότι η σεμαγλουτίδη βελτιώνει τον έλεγχο του σακχάρου και βοηθά στην απώλεια βάρους για έως και 3 χρόνια, μειώνει κατά 60% τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 2 καθώς και την επιθυμία για αλκοόλ.
Η σεμαγλουτίδη ανήκει σε μια ομάδα φαρμάκων γνωστών ως αγωνιστές του υποδοχέα GLP-1, τα οποία βοηθούν στη ρύθμιση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.
8. Ο μεγάλος αντίκτυπος των εμβολίων mRNA
Η επιτυχία των εμβολίων mRNA κατά του Covid-19 άνοιξε τον δρόμο για την έρευνα των πιθανών εφαρμογών της καινοτόμου τεχνολογίας. Φέτος, το Νόμπελ Ιατρικής απονεμήθηκε από κοινού στους δύο πρωτοπόρους ερευνητές Καταλίν Καρικό (Katalin Karikó) και τον Ντριου Γουάισμαν (Drew Weissman) για τις ανακαλύψεις που επέτρεψαν την ανάπτυξη εμβολίων mRNA κατά του Covid-19. Τα νέα αυτά εμβόλια έχουν χορηγηθεί περισσότερες από 13 δισεκατομμύρια φορές, έχουν σώσει εκατομμύρια ζωές και έχουν αποτρέψει εκατομμύρια περιπτώσεις σοβαρών κρουσμάτων, δήλωσε η επιτροπή Νόμπελ.
Η έρευνα των δύο επιστημόνων επέτρεψε την παραγωγή ισχυρών εμβολίων κατά του Covid-19 σε λιγότερο από ένα χρόνο, αποτρέποντας δεκάδες εκατομμύρια θανάτους και βοηθώντας τον κόσμο να ανακάμψει από τη χειρότερη πανδημία του αιώνα. Η τεχνολογία mRNA που ανέπτυξαν οι δύο ερευνητές και χρησιμοποιήθηκε στα εμβόλια κατά του Covid-19, έθεσε τα θεμέλια για την ανάπτυξη νέων εμβολίων κατά μια σειρά ασθενειών όπως ο καρκίνος. Σήμερα οι επιστήμονες αναπτύσσουν εμβόλια mRNA για μια σειρά άλλων ασθενειών, όπως η γρίπη, ο HIV, η ελονοσία και ο ιός Ζίκα.
9. Επιστήμονες δημιούργησαν συνθετικά ανθρώπινα έμβρυα χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα
Επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ και του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Καλιφόρνιας δημιούργησαν συνθετικά ανθρώπινα έμβρυα χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα σε μια πρωτοποριακή πρόοδο που παρακάμπτει την ανάγκη για ωάρια ή σπέρμα. Τα πρότυπα έμβρυα, τα οποία μοιάζουν με εκείνα που βρίσκονται στα πρώτα στάδια της ανθρώπινης ανάπτυξης, θα μπορούσαν να αποκαλύψουν σημαντικές πληροφορίες για τις επιπτώσεις των γενετικών διαταραχών και τις βιολογικές αιτίες των επαναλαμβανόμενων αποβολών. Ωστόσο, το έργο εγείρει επίσης σοβαρά ηθικά και νομικά ζητήματα, καθώς οι οντότητες που αναπτύσσονται στο εργαστήριο δεν εμπίπτουν στην ισχύουσα νομοθεσία στις περισσότερες χώρες.
10. Ερευνητές παρουσίασαν ένα νέο πιο αντιπροσωπευτικό γονιδίωμα
Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ παρουσίασαν φέτος το πρώτο προσχέδιο ενός ανθρώπινου παν-γονιδιώματος αναφοράς, που να είναι αντιπροσωπευτικό για όσο το δυνατόν περισσότερες από τις αλληλουχίες DNA που βρίσκονται σε όλους τους ανθρώπους. Το ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς αποτελεί τη ραχοκοκαλιά της ανθρώπινης γονιδιωματικής από τη δημοσίευσή του το 2001. Ωστόσο, δεν αντιπροσωπεύει τον πλούτο των γενετικών παραλλαγών που υπάρχει στον ανθρώπινο πληθυσμό.
Το νέο μοντέλο αποτυπώνει ένα πιο αντιπροσωπευτικό κομμάτι της ανθρωπότητας με πολύ μεγαλύτερη εθνοτική και φυλετική ποικιλομορφία, γεγονός που αποτελεί απαραίτητο βήμα για τη βελτίωση της εξατομικευμένης ιατρικής. Το παν-γονιδίωμα περιλαμβάνει επί του παρόντος τις αλληλουχίες γονιδιωμάτων 47 ανθρώπων, αν και το μοντέλο έχει προγραμματιστεί να περιλαμβάνει τελικά περίπου 700 ανθρώπους.
Το γονιδίωμα κάθε ατόμου διαφέρει κατά μέσο όρο κατά 0.4% σε σύγκριση με το επόμενο άτομο και η κατανόηση αυτών των διαφορών μπορεί να προσφέρει πληροφορίες για την υγεία του, να βοηθήσει στη διάγνωση ασθενειών, να προβλέψει τα ιατρικά αποτελέσματα και να καθοδηγήσει τις θεραπείες.
ΠΗΓΗ: National Geographic, ΑΠΕ-ΜΠΕ
