Μια βιοτεχνολογική εταιρεία με έδρα τις ΗΠΑ παρουσίασε το πρώτο λογισμικό παγκοσμίως για γενετική βελτιστοποίηση, το οποίο δίνει τη δυνατότητα σε γονείς που καταφεύγουν στην εξωσωματική γονιμοποίηση να επιλέγουν έμβρυα με μειωμένο γενετικό κίνδυνο για ασθένειες και αυξημένες πιθανότητες για μια πιο μακρά και υγιή ζωή.
Η Nucleus Genomics, μια εταιρεία που διεξάγει δοκιμές και ανάλυση DNA, ανακοίνωσε ότι η νέα της τεχνολογία «δίνει τη δυνατότητα στους γονείς που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση να δουν και να κατανοήσουν το πλήρες γενετικό προφίλ κάθε εμβρύου».
Το λογισμικό επεξεργάζεται γενετικά δεδομένα έως και 20 εμβρύων, πραγματοποιώντας έλεγχο για περισσότερες από 900 κληρονομικές ασθένειες και παρέχοντας πληροφορίες τόσο για τον κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων όσο και για φυσικά χαρακτηριστικά και δείκτες γνωστικών ικανοτήτων.
Οι γονείς λαμβάνουν πληροφορίες σχετικά με τις πιθανότητες εμφάνισης παθήσεων όπως διαβήτης, καρδιοπάθειες, διάφοροι καρκίνοι και ψυχικές παθήσεις όπως η κατάθλιψη και το άγχος. Το εργαλείο παρέχει επίσης πληροφορίες για το πιθανό χρώμα ματιών, μαλλιών, το ύψος και ακόμη και δείκτες που σχετίζονται με το IQ.
Ο Κιάν Σαντέγκι, ιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος της Nucleus Genomics, δήλωσε ότι το λογισμικό στοχεύει να δώσει στους γονείς μεγαλύτερο έλεγχο στη γενετική μοίρα του παιδιού τους και να βελτιώσει τα αποτελέσματα υγείας του.
«Το προσδόκιμο ζωής έχει αυξηθεί δραματικά τα τελευταία 150 χρόνια», δήλωσε στην εφημερίδα Wall Street Journal.
«Οι γενετικές δοκιμές για την πρόβλεψη και τη μείωση των χρόνιων ασθενειών μπορούν να το αυξήσουν» πρόσθεσε.
Ο Σαντέγκι ίδρυσε την εταιρεία του μετά από μια προσωπική τραγωδία, τον θάνατο ενός ξαδέλφου από μια γενετική πάθηση. Αυτή η εμπειρία διαμόρφωσε το όραμά του για την διαγενεακή υγεία.
«Η φροντίδα μπορεί να ξεκινήσει πριν καν γεννηθεί ένα παιδί», τόνισε.
Η ανάλυση, η οποία καλύπτει εκατοντάδες παθήσεις, κοστίζει 5.999 δολάρια.
Ιατρικά και ηθικά ζητήματα
Παρόλο που οι κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης συνήθως ελέγχουν τα έμβρυα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, η χρήση πολυγονιδιακών δεικτών κινδύνου που εκτιμούν τον κίνδυνο με βάση πολλά γονίδια, δεν έχει ευρεία αποδοχή στην επιστημονική κοινότητα. Αυτοί οι δείκτες παρέχουν πιθανότητες, όχι βεβαιότητες, που σημαίνει ότι έμβρυα με χαμηλό κίνδυνο μπορεί να αναπτύξουν ασθένειες και αντίστροφα.
Η Δρ. Πώλα Αμάτο, ειδική σε θέματα γονιμότητας στο Πανεπιστήμιο του Όρεγκον, αναφέρθηκε στις ηθικές ανησυχίες σχετικά με τον πιθανό αντίκτυπο αυτών των κατατάξεων στην κοινωνική αντίληψη για τα παιδιά.
«Οι ειδικοί σε θέματα ηθικής φοβούνται ότι αυτού του είδους οι αξιολογήσεις θα οδηγήσουν σε μια κοινωνία που δεν θα εκτιμά ορισμένους τύπους παιδιών», είπε στην Wall Street Journal.
Ωστόσο, πρόσθεσε, πως όταν οι γονείς επιλέγουν έμβρυα βάσει προσωπικών προτιμήσεων πέρα από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, «αυτή είναι η δικαιοδοσία τους. Δεν πρόκειται να τους σταματήσω».
Η Nucleus συνεργάζεται με την Genomic Prediction, μια εταιρεία που πραγματοποιεί τις αρχικές γενετικές δοκιμές για τις κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η Genomic Prediction έχει πραγματοποιήσει γενετικούς ελέγχους σε περισσότερα από 120.000 έμβρυα, εκ των οποίων ένα μέρος έχει αξιολογηθεί και με βάση πολυγονιδιακούς δείκτες κινδύνου.
Άλλες εταιρείες, όπως η Orchid Health, ερευνούν επίσης τον γενετικό έλεγχο εμβρύων με έμφαση στη μακροζωία, αντανακλώντας το αυξανόμενο ενδιαφέρον για τον περιορισμό των κληρονομικών κινδύνων για την υγεία από τα πρώτα στάδια της ζωής.
Ο Σαντέγκι, που ίδρυσε την Nucleus Genomics στο υπόγειο του πατρικού του σπιτιού κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, θεωρεί τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων ως φυσική συνέχεια της εξατομικευμένης ιατρικής, δίνοντας τη δυνατότητα στους ανθρώπους να παίρνουν πιο συνειδητές αποφάσεις για την υγεία από τα πρώτα στάδια της ζωής.
ΠΗΓΗ: Interesting Engineering
