Μια νέα γονιδιακή θεραπεία φαίνεται να αλλάζει τα δεδομένα στην αντιμετώπιση της συγγενούς κώφωσης, καθώς πρόσφατη μελέτη δείχνει ότι μία μόνο ένεση μπορεί να αποκαταστήσει την ακοή μέσα σε λίγες εβδομάδες.
Στη μικρή, αλλά πρωτοποριακή μελέτη που διεξήγαγαν ερευνητές του Ινστιτούτου Καρολίνσκα στη Σουηδία σε συνεργασία με νοσοκομεία και πανεπιστήμια στην Κίνα, συμμετείχαν δέκα ασθενείς, ηλικίας από 1 έως 24 ετών, όλοι με συγγενή μορφή κώφωσης.
Οι δέκα ασθενείς υποβλήθηκαν σε θεραπεία σε πέντε νοσοκομεία στην Κίνα. Όλοι έπασχαν από γενετική μορφή κώφωσης που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF. Αυτές οι μεταλλάξεις εμποδίζουν τον οργανισμό να παράγει επαρκείς ποσότητες της πρωτεΐνης οτοφερλίνης, η οποία είναι απαραίτητη για τη μετάδοση ηχητικών σημάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο.
Άμεσα αποτελέσματα μετά από μία ένεση
Για την αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν συνθετικό αδενοσχετιζόμενο ιό (AAV) για να μεταφέρουν ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF απευθείας στο εσωτερικό αυτί. Η θεραπεία χορηγήθηκε με μία μόνο ένεση μέσω μιας μεμβράνης στη βάση του κοχλία, γνωστής ως «στρογγυλή θυρίδα».
Τα αποτελέσματα ήταν σχεδόν άμεσα. Οι περισσότεροι ασθενείς άρχισαν να ανακτούν μέρος της ακοής τους μέσα σε έναν μήνα. Μετά από έξι μήνες, όλοι οι συμμετέχοντες παρουσίασαν σαφή βελτίωση. Κατά μέσο όρο, το επίπεδο ήχου που μπορούσαν να αντιληφθούν βελτιώθηκε από 106 ντεσιμπέλ σε 52.
Μεγαλύτερη βελτίωση στα παιδιά
Τα παιδιά παρουσίασαν τις πιο εντυπωσιακές βελτιώσεις, ιδιαίτερα εκείνα ηλικίας 5 έως 8 ετών. Ένα 7χρονο κορίτσι ανέκτησε σχεδόν πλήρως την ακοή της και μπορούσε να συνομιλεί κανονικά με τη μητέρα της μόλις τέσσερις μήνες μετά τη θεραπεία. Παράλληλα, σημαντική βελτίωση παρατηρήθηκε και στους ενήλικες ασθενείς.
«Μικρότερες μελέτες στην Κίνα είχαν ήδη δείξει θετικά αποτελέσματα σε παιδιά, αλλά αυτή είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάζεται και σε εφήβους και ενήλικες», δήλωσε ο Μαόλι Ντουάν, γιατρός και ερευνητής στο Ινστιτούτο Καρολίνσκα και ένας από τους κύριους συγγραφείς της μελέτης.
«Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς συμμετέχοντες, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει βαθιά την ποιότητα ζωής τους. Θα συνεχίσουμε να παρακολουθούμε τους ασθενείς για να διαπιστώσουμε πόσο διαρκεί το αποτέλεσμα».
Η θεραπεία αποδείχθηκε ασφαλής και καλά ανεκτή. Η πιο συχνή ανεπιθύμητη ενέργεια ήταν η μείωση των ουδετερόφιλων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων. Δεν παρατηρήθηκαν σοβαρές παρενέργειες κατά την περίοδο παρακολούθησης 6 έως 12 μηνών.
Επέκταση της γονιδιακής θεραπείας
«Το OTOF είναι μόνο η αρχή», δήλωσε ο Ντουάν. «Επεκτείνουμε την έρευνά μας και σε άλλα, πιο συχνά γονίδια που προκαλούν κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1. Είναι πιο δύσκολα στη θεραπεία, αλλά οι μελέτες σε ζώα είναι ενθαρρυντικές. Πιστεύουμε ότι στο μέλλον ασθενείς με διαφορετικές μορφές γενετικής κώφωσης θα μπορούν να θεραπευτούν».
Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Medicine.
