Επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Mount Sinai στη Νέα Υόρκη ανέπτυξαν ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που δεν περιορίζεται στον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, αλλά προβλέπει και το είδος της νόσου που ενδέχεται να πυροδοτήσουν. Το εργαλείο, με την ονομασία V2P (Variant to Phenotype), έχει σχεδιαστεί για να επιταχύνει τη γενετική διάγνωση και να υποστηρίξει την ανακάλυψη νέων θεραπειών για σύνθετες και σπάνιες παθήσεις.
Τα υπάρχοντα εργαλεία γενετικής ανάλυσης μπορούν να εκτιμήσουν αν μια μετάλλαξη είναι επιβλαβής, αλλά δεν μπορούν να προσδιορίσουν το είδος της ασθένειας που ενδέχεται να προκαλέσει. Το V2P καλύπτει αυτό το κενό, αξιοποιώντας προηγμένη μηχανική μάθηση για να συνδέσει γενετικές παραλλαγές με τα πιθανά φαινοτυπικά τους αποτελέσματα — δηλαδή τις ασθένειες ή τα χαρακτηριστικά που μπορεί να προκαλέσει μια μετάλλαξη — προβλέποντας ουσιαστικά πώς το DNA ενός ασθενούς μπορεί να επηρεάσει την υγεία του.
«Η προσέγγισή μας μάς επιτρέπει να εντοπίζουμε τις γενετικές αλλαγές που είναι πιο σχετικές με την κατάσταση του ασθενούς, αντί να ψάχνουμε ανάμεσα σε χιλιάδες πιθανές παραλλαγές», δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης, Δρ. Ντέιβιντ Στάιν. «Προσδιορίζοντας όχι μόνο αν μια μετάλλαξη είναι παθογόνος αλλά και το είδος της νόσου που είναι πιθανό να προκαλέσει, μπορούμε να βελτιώσουμε τόσο την ταχύτητα όσο και την ακρίβεια της γενετικής ερμηνείας και διάγνωσης» σημείωσε.
Το εργαλείο εκπαιδεύτηκε σε μια εκτενή βάση δεδομένων που περιλάμβανε τόσο επιβλαβείς όσο και καλοήθεις γενετικές παραλλαγές, ενσωματώνοντας πληροφορίες για ασθένειες ώστε να αυξηθεί η ακρίβεια των προβλέψεων. Σε δοκιμές με πραγματικά, ανωνυμοποιημένα δεδομένα ασθενών, το V2P συχνά κατέτασσε την πραγματική γενετική παραλλαγή που δυνητικά μπορεί να προκαλέσει ασθένεια, μεταξύ των 10 κορυφαίων υποψηφίων, υπογραμμίζοντας τις δυνατότητές της να βελτιστοποιήσει τη γενετική διάγνωση.
«Πέρα από τη διάγνωση, το V2P θα μπορούσε να βοηθήσει ερευνητές και φαρμακευτικές εταιρείες να εντοπίζουν τα γονίδια και τις βιολογικές οδούς που συνδέονται στενότερα με συγκεκριμένες ασθένειες», δήλωσε ο Δρ. Άβνερ Σλέσινγκερ, συν-επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης. «Αυτό μπορεί να καθοδηγήσει την ανάπτυξη θεραπειών που θα είναι γενετικά προσαρμοσμένες στους μηχανισμούς της νόσου, ιδίως σε σπάνιες και πολύπλοκες παθήσεις» σημείωσε.
Αν και το V2P προς το παρόν ταξινομεί τις μεταλλάξεις σε ευρείες κατηγορίες, όπως διαταραχές του νευρικού συστήματος ή καρκίνους, οι ερευνητές στοχεύουν στη βελτίωσή του ώστε να προβλέπει πιο συγκεκριμένα νοσήματα και να ενσωματωθεί με πρόσθετες πηγές δεδομένων που θα υποστηρίζουν την ανακάλυψη φαρμάκων.
Η καινοτομία αυτή αποτελεί ένα ακόμη βήμα προς την ιατρική ακριβείας, όπου οι θεραπείες προσαρμόζονται στο γενετικό προφίλ του κάθε ασθενούς. Συνδέοντας τις γενετικές παραλλαγές με τις πιθανές επιπτώσεις τους στην υγεία, το V2P μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να διαγιγνώσκουν πιο αποτελεσματικά και τους επιστήμονες να εντοπίζουν νέους θεραπευτικούς στόχους.
«Το V2P μας προσφέρει ένα πιο καθαρό παράθυρο στο πώς οι γενετικές αλλαγές μεταφράζονται σε ασθένεια, με σημαντικές επιπτώσεις τόσο για την έρευνα όσο και για την περίθαλψη των ασθενών», δήλωσε ο Δρ. Γιουβάλ Ιτάν. «Συνδέοντας συγκεκριμένες παραλλαγές με τους τύπους ασθενειών που είναι πιο πιθανό να προκαλέσουν, μπορούμε να ιεραρχήσουμε καλύτερα ποια γονίδια και ποιες βιολογικές οδοί αξίζουν βαθύτερη διερεύνηση, επιταχύνοντας τη μετάβαση από την κατανόηση της βιολογίας στον εντοπισμό πιθανών θεραπειών και, τελικά, στην εξατομίκευση των παρεμβάσεων με βάση το μοναδικό γονιδιωματικό προφίλ κάθε ασθενούς» κατέληξε ο ερευνητής.
Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο διαδικτυακό τεύχος της 15ης Δεκεμβρίου του επιστημονικού περιοδικού NatureCommunications.
ΠΗΓΗ: Eurekalert
