Ερευνητές ανακάλυψαν πρόσφατα πως οκτώ διαφορετικές ψυχιατρικές διαταραχές μοιράζονται πολλούς υποκείμενους γενετικούς παράγοντες. Βασιζόμενοι σε προηγούμενες πρωτοποριακές μελέτες, οι ερευνητές εντόπισαν συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές που έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και είναι κοινές σε οκτώ διαφορετικές ψυχιατρικές διαταραχές. Η στόχευση αυτών των παραλλαγών θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για θεραπείες που αντιμετωπίζουν πολλαπλές παθήσεις ταυτόχρονα.
«Οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτά τα γονίδια συνδέονται επίσης σε μεγάλο βαθμό με άλλες πρωτεΐνες», εξηγεί η γενετίστρια Χάιετζονγκ Γουόν από το Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας. «Οι αλλαγές σε αυτές τις πρωτεΐνες ειδικότερα θα μπορούσαν να διαπεράσουν το δίκτυο, προκαλώντας ενδεχομένως εκτεταμένες επιπτώσεις στον εγκέφαλο» σημειώνει.
Το 2019 μια διεθνής ομάδα ερευνητών εντόπισε 109 γονίδια που συσχετίστηκαν σε διαφορετικούς συνδυασμούς με οκτώ διαφορετικές ψυχιατρικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων του αυτισμού, της Διαταραχής Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), της σχιζοφρένειας, της διπολικής διαταραχής, της μείζονος καταθλιπτικής διαταραχής, του συνδρόμου Τουρέτ, της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής και της ανορεξίας. Το εύρημα της ομάδας θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί τόσες πολλές από αυτές τις διαταραχές παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα ή εμφανίζονται μαζί, όπως ο αυτισμός και η ΔΕΠΥ. Έως και το 70% των ατόμων που πάσχουν και από τις δυο διαταραχές, σύμφωνα με μελέτες.
Κάθε μία από αυτές τις οκτώ παθήσεις έχει επίσης γονιδιακές διαφορές που είναι μοναδικές για κάθε μία ξεχωριστά, οπότε η Γουόν και η ομάδα της συνέκριναν τα μοναδικά γονίδια με εκείνα που μοιράζονται οι διαταραχές αυτές. Μελέτησαν σχεδόν 18.000 παραλλαγές των κοινών και μοναδικών γονιδίων που εμπλέκονται και τις εισήγαγαν στα πρόδρομα κύτταρα τα οποία γίνονται νευρώνες, προκειμένου να δουν πώς θα επηρεάσουν τη γονιδιακή έκφραση σε αυτά τα κύτταρα κατά τη διάρκεια της ανθρώπινης ανάπτυξης. Αυτό επέτρεψε στους ερευνητές να εντοπίσουν 683 γενετικές παραλλαγές που επηρέαζαν τη γονιδιακή ρύθμιση και να τις διερευνήσουν περαιτέρω σε νευρώνες αναπτυσσόμενων ποντικιών.
Οι γενετικές παραλλαγές που βρίσκονται πίσω από πολλαπλά φαινομενικά άσχετα χαρακτηριστικά, ή στην προκειμένη περίπτωση παθήσεις, ονομάζονται πλειοτροπικές. Αυτές οι παραλλαγές εντοπίστηκαν σε πολύ περισσότερες αλληλεπιδράσεις μεταξύ πρωτεϊνών από ό,τι οι γονιδιακές παραλλαγές που ήταν μοναδικές σε συγκεκριμένες ψυχολογικές καταστάσεις και ήταν ενεργές σε περισσότερους τύπους εγκεφαλικών κυττάρων.
Οι πλειοτροπικές παραλλαγές εντοπίστηκαν επίσης σε ρυθμιστικούς μηχανισμούς που επηρεάζουν πολλαπλά στάδια της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Η ικανότητα αυτών των γονιδίων να επηρεάζουν δίκτυα διεργασιών, όπως η γονιδιακή ρύθμιση, θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί οι ίδιες παραλλαγές μπορούν να συμβάλλουν σε διαφορετικές παθήσεις.
«Η πλειοτροπία αποτελούσε πρόκληση επειδή περιπλέκει την ταξινόμηση των ψυχιατρικών διαταραχών. Ωστόσο, αν μπορέσουμε να κατανοήσουμε τη γενετική βάση της πλειοτροπίας, θα μπορούσαμε ενδεχομένως να αναπτύξουμε θεραπείες που στοχεύουν σε αυτούς τους κοινούς γενετικούς παράγοντες. Αυτό στη συνέχεια θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη μιας θεραπείας για την αντιμετώπιση πολλαπλών ψυχιατρικών διαταραχών» καταλήγει η ερευνήτρια.
Αυτό θα ήταν μια πολύ χρήσιμη στρατηγική, δεδομένου ότι ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας εκτιμά ότι 1 στους 8 ανθρώπους (σχεδόν 1 δισεκατομμύριο συνολικά) ζουν με κάποια μορφή ψυχιατρικής διαταραχής.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Cell.
