Μια από τις πιο ανησυχητικές περιπτώσεις στην ιστορία της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στην Ευρώπη αποκαλύπτεται από διεθνή δημοσιογραφική έρευνα: δότης σπέρματος, φορέας σπάνιας γενετικής μετάλλαξης καρκίνου που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου, συνδέεται με τουλάχιστον 197 παιδιά σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες — με ορισμένα από αυτά να έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους.
Σύμφωνα με το ρεπορτάζ του ΒΒC, η μετάλλαξη αυτή —που αφορά το κρίσιμο γονίδιο TP53— αυξάνει κατακόρυφα την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου ήδη από την παιδική ηλικία.
Μερικά από τα παιδιά που γεννήθηκαν με το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη έχουν ήδη πεθάνει, ενώ μόνο «ένας μικρός αριθμός» όσων κληρονόμησαν τη μετάλλαξη δεν θα εκδηλώσει καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής του, σύμφωνα με τα ευρήματα που δημοσιοποίησε το BBC. Ανάμεσα στις χώρες που χρησιμοποίησαν το σπέρμα συγκαταλέγεται και η Ελλάδα.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία διέθεσε το γενετικό υλικό, εξέφρασε «βαθιά συμπάθεια» προς τις οικογένειες και παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε «για τη γέννηση πάρα πολλών παιδιών» σε ορισμένα κράτη. Ο δότης είχε περάσει τους τυπικούς ελέγχους, ωστόσο έφερε μια σπάνια περίπτωση μωσαϊκισμού: μέχρι και το 20% του σπέρματός του περιείχε τη μετάλλαξη, ενώ το υπόλοιπο σώμα του όχι.
Το δημοσίευμα εξηγεί ότι η βλάβη στο γονίδιο TP53 οδηγεί στο σύνδρομο Li-Fraumeni, το οποίο σχετίζεται με πιθανότητα έως και 90% εμφάνισης καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων όγκων στην παιδική ηλικία και καρκίνου του μαστού αργότερα στη ζωή. «Είναι μια φοβερή διάγνωση… ένα δια βίου βάρος», δήλωσε η γενετίστρια Κλειρ Τέρνμπουλ από το Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου στο Λονδίνο.
Η υπόθεση άρχισε να αποκαλύπτεται όταν γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο και κοινό παρονομαστή τη δωρεά σπέρματος ενημέρωσαν την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής. Τότε είχαν εντοπιστεί 23 παιδιά με τη μετάλλαξη από 67 γνωστές περιπτώσεις· δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο. Η έρευνα δείχνει πλέον ότι ο συνολικός αριθμός φθάνει τουλάχιστον τα 197 παιδιά, πιθανόν και περισσότερα, καθώς δεν έχουν καταγραφεί δεδομένα από όλες τις χώρες.
«Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει καρκίνο… κάποια έχουν ήδη εκδηλώσει δύο διαφορετικούς όγκους και μερικά έχουν πεθάνει σε πολύ μικρή ηλικία», δήλωσε ο γενετιστής Έντουιν Κάσπερ από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν, ο οποίος παρουσίασε τα αρχικά δεδομένα της έρευνας.
Το BBC παρουσιάζει και την περίπτωση της «Σελίν», μιας ανύπαντρης μητέρας στη Γαλλία. Το παιδί της, που συνελήφθη με το σπέρμα του δότη πριν από 14 χρόνια, φέρει τη μετάλλαξη. Η ίδια αναφέρει ότι δεν τρέφει καμία κακία για τον δότη, αλλά θεωρεί «απαράδεκτο» το ότι το σπέρμα δεν ήταν ασφαλές. «Δεν ξέρουμε πότε, ποιος και πόσοι. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να συμβεί. Όταν συμβεί, θα παλέψουμε… όσες φορές χρειαστεί», δηλώνει για το παιδί της.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος διευκρίνισε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη «δεν εντοπίζεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο». Προσθέτει δε ότι ο δότης «αποκλείστηκε αμέσως» μόλις εντοπίστηκε το πρόβλημα.
Η υπόθεση αναδεικνύει τα κενά στις ευρωπαϊκές διαδικασίες ελέγχου γενετικού υλικού και την ανάγκη αυστηρότερων πρωτοκόλλων, καθώς ο συγκεκριμένος δότης παρήγαγε δείγματα επί 17 χρόνια, από το 2005 έως πρόσφατα, δημιουργώντας εκατοντάδες απογόνους σε πολλά κράτη.
